El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
El Síndrome de Down (Trisomía 21)
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Causas
Los varones generalmente heredan un sólo cromosoma X de su madre y un sólo cromosoma Y de su padre. Los varones que tiene KS tiene por lo menos un cromosoma X de más, ya sea de su madre o de su padre, en la mayoría de los casos sólo es un cromosoma extra.
El cromosoma X adicional es provocado por un accidente biológico. Normalmente, el óvulo tiene un cromosoma X y el esperma tiene un cromosoma X o uno Y. Ocasionalmente, un óvulo puede tener dos cromosomas X o un espermas puede tener ambos cromosomas X y Y. Cuando estos óvulos anormales son fertilizados por un esperma normal, o el esperma anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un varón con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
Factores de Riesgo
Un factor de riesgo es aquel que incrementa sus posibilidades de enfermarse o adquirir una afección. Las mujeres de más de 35 años de edad tiene un riesgo un poco mayor de tener un niño con KS. No existe otro factor de riesgo conocido para este trastorno.
Síntomas
A pesar de que la variación cromosómica XXY ocurre aproximadamente en 1 de 1000 nacimientos de varones, muchos hombres con esta condición no desarrollan el KS.
Cuando el KS se desarrolla, usualmente no se detecta hasta la pubertad y algunas veces mucho después. Se puede presentar en la infancia con problemas de aprendizaje, en la adolescencia con desarrollo excesivo de los pechos, en la vida adulta se manifiesta con problemas de infertilidad como los que suceden con una amniocentesis. Estas características son:
Los trastornos más comunes que presentan los varones con síndrome de Klinefelter son esterilidad, desarrollo de los senos, cuerpo masculino incompleto y problemas sociales y/o de aprendizaje.
A pesar de que su IQ es de normal a sobresaliente, muchos hombres con KS también tienen problemas con el habla y el lenguaje. Muy a menudo aprenden a hablar mucho después de otros niños. También tienen problemas para aprender a leer y escribir. Eventualmente aprenden a hablar normalmente pero continúan teniendo dificultad con el lenguaje toda su vida. Si estos problemas no se atienden, pueden ocasionar problemas de conducta social y en la escuela.
